Revolución en el Diagnóstico y Tratamiento de la Discapacidad Intelectual: El Impacto del Descubrimiento de la Mutación del Gen RNU4-2"
Descubrimiento de la Mutación del Gen RNU4-2 y su Impacto en la Discapacidad Intelectual Un avance significativo en la genética ha sido reportado por investigadores del Instituto Mount Sinai en Nueva York, quienes han identificado una mutación en el gen no codificante RNU4-2 como una causa de la discapacidad intelectual. Este descubrimiento, publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine, abre nuevas posibilidades para el diagnóstico prenatal y el tratamiento de trastornos del desarrollo cognitivo. Se estima que estas variantes explican el 0.41% de los casos de trastornos del neurodesarrollo. La importancia de este descubrimiento es que cambiará para siempre el diagnóstico y tratamiento del trastorno o discapacidad intelectual de miles de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, hay 1,300 millones de personas (1 de cada 6 personas) con alguna discapacidad importante. De acuerdo con los cálculos de los científicos que realizaron la investigación, 1 de cada 700 person